گزارش یک خانواده با دو مورد استئوپتروز با الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب
نویسندگان: ثبت نشده
چکیده مقاله:
این مقاله چکیده ندارد
منابع مشابه
گزارش سه مورد استئوپتروز در یک خانواده
سابقه و هدف: استئوپتروز (Osteopetrosis) بیماری استخوانی نادری است که افزایش ژنرالیزه تراکم استخوانی در رادیوگرافی از علائم بارز بیماری می باشد. تظاهرات بالینی آن برحسب شدت بیماری متفاوت می باشد. گزارش مورد: بیمار اول دختر 2 ماهه با علائم بالینی بزرگی کبد و طحال، کم خونی، کوری و افزایش ژنرالیزه تراکم استخوانی بستری و با تشخیص استئوپتروز کانژنیتا مرخص شد. بیمار در سن 11 ماهگی به علت سپتی سمی فوت ...
متن کاملگزارش سه مورد استئوپتروز در یک خانواده
سابقه و هدف: استئوپتروز (osteopetrosis) بیماری استخوانی نادری است که افزایش ژنرالیزه تراکم استخوانی در رادیوگرافی از علائم بارز بیماری می باشد. تظاهرات بالینی آن برحسب شدت بیماری متفاوت می باشد. گزارش مورد: بیمار اول دختر 2 ماهه با علائم بالینی بزرگی کبد و طحال، کم خونی، کوری و افزایش ژنرالیزه تراکم استخوانی بستری و با تشخیص استئوپتروز کانژنیتا مرخص شد. بیمار در سن 11 ماهگی به علت سپتی سمی فوت ...
متن کاملگزارش یک مورد سندرم مارفان همراه با دفورمیتی‌های شدید اسکلتی با توارث اتوزوم مغلوب
A case of Marfan Syndrome with Severe Kyphoscoliosis in Recessive Autosomal from of Inheritance N. Tayebi [1] , M. tashakor [2] Received: 30/09/07 Sent for Revision: 23/04/08 Received Revised Manuscript: 15/07/08 Accepted: 23/08/08 Background and Objective: Marfan syndrome is known as an autosomal-dominant connective tissue disorder which affects the skeletal, ocular and cardiovas...
متن کاملدیسپلازی عاجی تیپ I گزارش دو مورد از یک خانواده
Dentinal dysplasia type 1 is a rare herediatary disease which is attributed to an automosal dominant trait. It's incidence is about 1: 100.000. Both dentition are affected with, although the involved teeth have a normal size, shape and consistency, and they are occasionally amber. The most common clinical feature, due to their extreme mobility, is malalignement and malpositioning of teeth. Such...
متن کاملفلج مادرزادی عصب صورتی: گزارش دو مورد در یک خانواده
Mc Hugh has reported that incidence of neonatal facial nerve Paralysis in 1969, has been 0.23%. Infantile facial nerve paralysis has been categorized to three groups: 1- Congenital (Developemental) facial nerve paralysis 2- Prenatal acquired facial nerve paralysis. 3- Postnatal acquired facial nerve paralysis The Mobius syndrome may be the most famous among the causes of congenital facial nerve...
متن کاملگزارش دو مورد آتاکسی تلانژکتازی در یک خانواده
The ataxia - telangiectasia or Louis - Bar syndrome is a rare hereditary disease. The inheritance pattern is autosomal recessive, locus gene has been mapped to the long arm of chromosome 11. The onset of the disease coincides more or less with the acquisition of walking, which is awkward and unsteady. The characteristic telangiectatic lesions, are mainly subpapillary vascular plexuses of the bu...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
عنوان ژورنال
دوره 31 شماره 3
صفحات 250- 255
تاریخ انتشار 2013-12
با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.
کلمات کلیدی برای این مقاله ارائه نشده است
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023